Geplaatst op 14 juni 2021, 15:24 uur
Vandaag kwam het bericht dat mijn Lymfatische malformatie waarmee ik geboren ben veroorzaakt is door een mutatie in het PIK3CA gen. Dat is gebleken uit een biopt dat een aantal weken geleden is afgenomen in het Radboudumc.
Al sinds kleins af aan was de diagnose wel vastgesteld en heeft het verschillende namen gehad, voorheen Hygroma colli en tegenwoordig Lymfatische malformatie. Nu is er eindelijk een biopt afgenomen en is officieel vastgesteld dat dit ontstaan is door een mutatie in het PIK3CA gen. Al eerder was er wangvliesslijm afgenomen, maar daar kon dit niet vastgesteld worden, dus was een stukje weefsel nodig.
Uitlegvideo PIK3CA
Alpelisib studie
Met deze vaststelling kom ik in aanmerking om deel te nemen aan een nieuwe studie die binnenkort gaat starten. Of ik mee mag doen is nog maar de vraag, maar het gaat om een nieuw medcijn BYL719 of wel Alpelisib. Er mogen in het begin maar negen Nederlandse patienten deelnemen aan het studie. Maar later dit jaar wil het Radboudumc ook een studie met een uitgebreidere groep starten, dus mocht ik niet bij de eerste groep zitten dan moet ik wachten tot eind dit jaar.
Alpelisib is gerichter dan het eerdere medicijn Sirolimus dat ik vorig jaar een half jaar heb geslikt. Hier waren de resultaten dat mijn gezicht slanker zou worden nihil. Met Alpelisib is er nieuwe hoop, deze remt namelijk de motors af van het aanmaken van cellen. Het wordt ook veel gebruikt bij mensen met borstkanker.
Kortom weer een nieuw traject en wel een traject van vijf jaar als de studie door zou gaan. Wanneer blijkt dat het medicijn niet werkt mag ik natuurlijk eerder stoppen.
