Geplaatst op 04 november 2019, 21:40 uur
Na een medische sabbatical van een jaar ben ik vandaag voor het eerst naar het Radboud UMC geweest in Nijmegen. Daar zit de werkgroep Hecovan. Die doen continu onderzoek naar vasculair malformaties. Operaties ben ik inderdaad mee gestopt, maar dit traject is een gebaseerd op wetenschappelijk onderzoek en het gebruik van de medicijnen Sirolimus en het nieuwe BYL719.
Om 9.45 uur was de afspraak en ik was dit keer met de trein naar Nijmegen gegaan omdat het me onbezorgder leek en de drukte van de spits te mijden. Maar de terugweg heb ik er 4 uur over gedaan, omdat een gompie bij Driebergen-Zeist een aanrijding had veroorzaakt met een trein. Waardoor ik via Ede-Wageningen, Amersfoort weer in Utrecht moest komen.
Intake
Na een korte intake met Dr. van der Vleuten werd er wangslijmvlies afgenomen voor een DNA onderzoek. Ik moest eerst nog een uur wachten omdat je een uur voor de test niks mag eten of drinken.
Aan de hand van het onderzoek kan men zien of ik het PIK3CA gen heb wat een kenmerk is van Lymfatische Malformatie. Een alternatieve manier is om een stukje huid of weefsel te onderzoeken, maar een DNA test schijnt een vrij nieuwe manier te zijn waar je zoiets ook kunt zien.
Ontstaan vasculair malformaties
Tijdens de Hevas ontmoetingsdag op 26 oktober werd er een interessante presentatie gegeven door Dr. van der Vleuten hoe Lymfatische Malformatie en andere vasculaire malformaties ontstaan. Er zijn verschillende varianten mogelijk, maar je hebt een goede zaad- en eicel en tijdens de embryo vindt een wijziging plaats wat de vasculaire malformatie veroorzaakt. Waardoor de wijziging plaats vindt is nog onduidelijk, maar tot zover is het wel bekend.
Toen ik 32 jaar geleden geboren werd stonden artsen met de handen in het haar, want het was vrij bijzonder. M’n moeder had laatst een foto gegeven vlak na mijn geboorte en voor mijn aller eerste operatie. Best wel confronterend om te zien en eigenlijk besefte ik toen pas dat ik er écht mee geboren ben. Je roept het wel zo makkelijk maar ik stond er nooit echt bij stil. En het heeft me ook wel een andere perspectief gegeven dat ik best wel bijzonder ben. Ik zag mezelf nooit als iemand met een beperking. En als je je dan realiseert wat er allemaal al is gedaan (meer dan 40 misschien wel 50 operaties) en waar ik nu sta in mijn leven met alle ups en downs. Ik ben sinds dien wel super trots op hoever ik het geschopt heb met allerlei dingen. Het had ook anders kunnen aflopen. Dus dat was wel een eye opener voor mij.
Nu 32 jaar later is er met wereld wijde web en de kennis groepen opgericht die zich specialiseren en steeds onderzoeken doen en nieuwe behandelmethodes ontdekken. Dus dat is wel een positieve ontwikkeling voor zowel jonge als oudere patienten.
Nieuwe medicijn BYL719
De uitslag van de test zal ongeveer over een maandje komen. Al is het vrij zeker dat ik het PIK3CA gen wel heb, aangezien de werkgroep een classificering heeft waarin LM ‘automatisch’ daar aan gekoppeld is. Wil je in aanmerking komen voor het nieuwe medicijn BYL719 moet je het zwart op wit kunnen aantonen dat je het gen hebt dus vandaar dat ik het onderzoek alsnog heb laten doen.
Overigens is BYL719 nog in testfase dus wordt alleen nog voor een bepaalde groep verstrekt. Het duurt ongeveer nog twee jaar voordat BYL719 voor een bredere patientengroep wordt verstrekt. Elk medicijn wordt eerst op muizen getest, daarna een groep gezonden mensen, in combinatie met placebo’s (A/B test) en daarna in een groep mensen die echt de aandoening hebben. Dit om uitvoerig getest te hebben dat het medicijn echt werkt en veilig is. Pas dan wordt het door autoriteiten goedgekeurd en op de markt gebracht.
Tot die tijd kan ik wel in aanmerking komen voor Sirolimus. De arts gaat het nog overleggen, maar ik ga er wel vanuit dat ik het mag proberen. Onder het nom van baat het niet schaadt het niet en goede controle.
Werking en verschil tussen Sirolimus en BYL719
De werking van zowel Sirolimus en BYL719 is hetzelfde alleen BYL719 kent vooralsnog geen bijwerkingen op korte termijn. Sirolimus is wel wat lelijker aangezien het de volgende bijwerkingen kan hebben:
Vanuit de medicijnen tests werd er altijd een hoge dosis gegeven waardoor de bovenstaande klachten ernstig waren bij de patienten. Daardoor was waarschijnlijk Dr. Waner ook terughoudend met het aanraden van Sirolimus. Maar nieuw onderzoek van het Radboud UMC heeft uitgewezen dat met een lagere dosis hetzelfde effect bereikt kan worden. En dat de klachten aanzienlijk afnemen.
Sirolimus is oorspronkelijk bedoeld voor patienten die een niertransplantatie hebben ondergaan. Het remt als het ware motortjes af in je lichaam die nieuwe cellen of weefsel aanmaken. Wanneer gestopt wordt met het medicijn zal de LM weer terug komen, dus het is net als mijn schildkliermedicijn Thyrax,.. levenslang.
BYL719 is speciaal ontwikkeld voor mensen met borstkanker. Ook daar heeft het afremfuncties. Bij tests bij muizen is gebleken waarop kanker was gereproduceerd dat wanneer er gestopt werd met het medicijn de muis vrijwel direct overleed dan wanneer het door bleef gaan met BYL719. Nu zijn Vasculair Malformaties niet uit zichzelf kwaadaardig voor alle duidelijkheid.
Effecten en resultaten
Wat best goed was van Dr. van der Vleuten, maar ik ook al wel uit mijn levenservaring heb, is om niet te hoge verwachtingen te hebben en grote beloftes te doen. Aangezien ik al veel operaties heb ondergaan is het lastig te zeggen in hoeverre het ook effect gaat hebben. Maar in het mooiste scenario zou het volgende kunnen:
Kortom het is eventjes afwachten. Ik ga er vanuit dat ik in januari kan starten met Sirolimus. In loop van tijd zal ik wel of geen verschil merken en hopelijk niet te veel last van de bijwerkingen heb. Ga er vanuit dat je pas na 6 maanden kunt zeggen of iets wel of niet is geslaagd. Uiteraard doe ik het onder begeleiding van het Radboud UMC. Dus wanneer er ernstige bijwerkingen zullen optreden zal direct ingegrepen worden door de dosis te verlagen of er mee te stoppen.
Voor mij zou het al geslaagd zijn als één van de bovenstaande effecten zicht- of merkbaar zou zijn. We zullen zien!
